Les myopathies sont des maladies musculaires. Dans la plupart des cas, les muscles squelettiques striés sont affectés. Par exemple, les dystrophies musculaires ou les syndromes myotoniques appartiennent au groupe des myopathies.
Que sont les myopathies?
Le terme myopathie vient du grec et signifie maladie musculaire. En conséquence, les myopathies sont des maladies des muscles. Ils affectent généralement les muscles striés du squelette. Cependant, les maladies du Cœur les muscles, appelés cardiomyopathies, appartiennent également au groupe des myopathies. Les myopathies doivent être distinguées des autres maladies qui sont également associées à une faiblesse de la musculature. Par exemple, la sclérose latérale amyotrophique or atrophie musculaire spinale ne sont pas des myopathies. Ils appartiennent à la neurone moteur maladies. Les myopathies peuvent être divisées en myopathies primaires et secondaires.
Causes
Les myopathies primaires sont basées principalement sur des maladies de la musculature. Ainsi, aucune autre maladie ne les sous-tend. Les dystrophies musculaires font partie des myopathies primaires dégénératives. Ceux-ci inclus:
- Dystrophie des ceintures,
- Le facioscapulohuméral dystrophie musculaire.
- Le congénital dystrophie musculaire.
La plupart des dystrophies musculaires sont génétiques. Syndromes myotoniques tels que dystrophie myotonique le type 1, la dystrophie myotonique de type 2, la paramyotonie congénitale Eulenburg ou la myotonie congénitale Thomsen sont également héritées. Les myopathies congénitales apparaissent déjà chez les nouveau-nés. Les schémas pathologiques tels que la myopathie à la némaline, la myopathie du noyau central ou la myopathie avec disproportion du type de fibres congénitales sont également causés par des anomalies génétiques. Il en va de même pour les myopathies mitochondriales. En raison d'une [[mutation]] dans l'ADN du mitochondries, les mitochondries sont diminuées ou altérées. Cela entraîne une perturbation de le métabolisme énergétique dans les organites cellulaires. Les myopathies surviennent également dans le contexte d'autres maladies sous-jacentes. Ces maladies musculaires sont également appelées myopathies secondaires. Les myopathies secondaires sont souvent le résultat de maladies du système endocrinien. Ils se produisent dans hyperthyroïdie or l'hypothyroïdie, Maladie de Cushinget les troubles parathyroïdiens (hypo- ou hyperparathyroïdie). Les maladies métaboliques peuvent également se manifester par des myopathies. Les muscles nécessitent beaucoup d'énergie. Par conséquent, les troubles de le métabolisme énergétique en particulier se manifestent dans les muscles. Les maladies importantes ici sont la maladie du stockage des lipides ou la maladie du stockage du glycogène. Les myopathies peuvent également être le résultat d'une carence en nutriments. Par exemple, les maladies musculaires surviennent avec vitamine D carence ou avec sélénium carence. Les myopathies inflammatoires surviennent maladies auto-immunes or Maladies infectieuses. La trichinose est une maladie infectieuse qui provoque souvent des myopathies. Maladies auto-immunes avec les myopathies comprennent polymyosite et corps d'inclusion myositeLes myopathies peuvent également être déclenchées par médicaments, alcool abus, ou d'autres toxines exogènes.
Symptômes, plaintes et signes
Le symptôme caractéristique de toutes les myopathies est la faiblesse musculaire. Dans les dystrophies musculaires, une dégénérescence musculaire se produit en plus d'une faiblesse musculaire progressive. Les myopathies congénitales commencent immédiatement après la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Les muscles se développent trop lentement ou de manière incomplète. Les enfants ne peuvent pas faire fonctionner leurs muscles contre la gravité. Les syndromes myotoniques sont caractérisés par une phase de tension musculaire pathologiquement prolongée. Un processus inflammatoire sous-tend les myopathies inflammatoires. En plus de la faiblesse musculaire, il y a des rougeurs et une surchauffe des muscles. Pain est également possible. Si la Cœur le muscle est affecté par la myopathie, la conduction est altérée. Le résultat est arythmies cardiaques. À la suite d'une myopathie mitochondriale, cerveau la fonction peut être altérée. Symptômes similaires à accident vasculaire cérébral peut se produire. Ces phénomènes sont également appelés syndrome MELAS. La myopathie mitochondriale est une maladie multisystémique. Les yeux ou l'oreille interne peuvent également être affectés. Dommages à la rétine et nerf optique vous conduire à cécité. Le développement de diabète mellitus est également favorisé par la myopathie mitochondriale.
Diagnostic et progression de la maladie
Les premiers signes de myopathie sont fournis par la faiblesse musculaire en tant que syndrome caractéristique. antécédents médicaux, le médecin précise possible facteurs de risque ou causes. Si une maladie musculaire est suspectée, un sang laboratoire peut être effectué. Dans dystrophie musculaire, créatine kinase (CK) dans le sang le sérum est élevé. Cela augmente lorsque les fibres musculaires squelettiques sont perdues. L'élévation de créatine kinase dans le sang est appelée hypercréatinémie. Aspartate aminotransférase (ASAT), alanine aminotransférase (ALAT), et lactate les déshydrogénases (LDH) sont également élevées, mais elles ne sont pas aussi sensibles ou spécifiques que le sérum créatine kinase. Le niveau de créatine kinase diffère assez nettement entre les dystrophies musculaires. La valeur peut donc également être utilisée pour diagnostic différentiel. Pour confirmer le diagnostic, un muscle biopsie est pratiquée dans la plupart des myopathies. Selon le type de maladie, différentes structures typiques apparaissent à l'examen histologique.
Complications
La myopathie provoque principalement une faiblesse musculaire sévère. La résilience de la personne affectée diminue considérablement et il existe de graves limitations dans la vie quotidienne. Les personnes atteintes semblent fatiguées et fatiguées à cause de la maladie et ne peuvent donc plus effectuer les activités ordinaires de la vie quotidienne. Il n'est pas rare que la myopathie conduire aux plaintes du Cœur, de sorte que des perturbations du rythme cardiaque peuvent survenir. Dans le pire des cas, la personne affectée peut également mourir d'une mort cardiaque subite à la suite de cette plainte. L'inconfort au niveau du cœur continue d'avoir un effet négatif sur la conduction des stimuli. Dans certains cas, la myopathie provoque une paralysie et limite davantage la sensibilité. La fonction motrice peut également être affectée négativement par cette maladie. Il n'est toujours pas rare que les personnes touchées souffrent de diabète. Le traitement de la myopathie peut avoir lieu à l'aide de médicaments et par le biais de thérapies et d'exercices. Cela peut limiter et réduire de nombreux symptômes. Cependant, il est généralement impossible de prédire si une guérison complète se produira. Des complications peuvent survenir si une tumeur s'est également développée. Pour cette raison, l'espérance de vie du patient peut être réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un sentiment général persistant de maladie ainsi qu'une faiblesse interne doivent être clarifiés par un médecin. En cas de troubles du métabolisme ou d'irrégularités du rythme cardiaque, une visite chez le médecin doit être effectuée pour en clarifier la cause. Troubles du sommeil, un manque de concentration et l'attention ainsi qu'une diminution de la performance générale devraient être examinées et traitées. S'il y a un besoin accru d'énergie, rapide sensation de fatigue ou capacité réduite à travailler sous pression, il y a un décomposition cellulaire déficience qui devrait être clarifiée. En cas de dysfonctionnement général, de perte de vision ou d'audition, un médecin est nécessaire. Irritabilité interne, troubles sensoriels, engourdissement du peau et l'hypersensibilité à la température ou au toucher, doit être discutée avec un médecin. Les inflammations des muscles, un développement de chaleur interne, un besoin accru de fluides ainsi que maux de tête sont des signes de l'organisme pour une maladie actuelle. En cas d'interruption de la conscience, de faiblesse musculaire ou de malaise, il est nécessaire de consulter un médecin. Décoloration du peau est considéré comme un signe d'avertissement et doit être présenté à un médecin. Palpitations cardiaques, les troubles du sommeil, l'agitation et les anomalies émotionnelles doivent également être discutés avec un médecin. Avec des changements de comportement, un comportement dépressif ou sautes d'humeur, des séquelles peuvent survenir et doivent être prises en compte lors du diagnostic. Ils peuvent indirectement aggraver un trouble existant ou déclencher d'autres troubles qui doivent être traités.
Traitement et thérapie
Les myopathies primaires ne peuvent généralement pas être traitées de manière causale car elles sont basées sur un défaut génétique. Selon la myopathie, divers médicaments sont utilisés pour traiter les symptômes. Physiothérapie peut également aider les personnes touchées. Dans les myopathies secondaires, l'accent est mis sur le traitement de la maladie sous-jacente. L'hypothyroïdie est traité avec la thyroïde préparations hormonales. En hyperthyroïdie, thyrostatique médicaments sont administrés. Maladie de Cushing est traité avec du synthétique glucocorticoïdes. Si Maladie de Cushing est causée par une tumeur, elle doit bien sûr être éliminée. Les myopathies nutritives nécessitent une substitution de nutriments. La myopathie avec atteinte cardiaque est généralement traitée en complément avec un renforcement cardiaque médicaments et les médicaments antiarythmiques.
Perspectives et pronostics
Il est peu probable que la myopathie soit complètement guérie tant que les progrès génétique se produiront dans les années à venir. Dans certaines formes de myopathie, les chances de guérison sont plutôt médiocres, car il existe certainement des cas dont l'issue est fatale. C'est particulièrement le cas chez les très jeunes enfants et les nouveau-nés qui sont nés avec une myopathie congénitale et en même temps avec d'autres décomposition cellulaire troubles. Cela contraste avec les personnes atteintes de myopathies qui présentent des symptômes minimes, avec une espérance de vie normale. Ces myopathies plus légères ne progressent pas et, de plus, peuvent être bien contrôlées avec les méthodes de traitement modernes d'aujourd'hui. Les enfants affectés supportent également bien certaines formes de myopathie à l'âge adulte et souvent bien jusqu'à la vieillesse. En particulier, l'espérance de vie et la qualité de vie des patients atteints de myopathie congénitale et non congénitale se sont améliorées ces dernières années. Les symptômes potentiellement mortels sont extrêmement rares et n'apparaissent que dans des cas isolés. La majorité des myopathies présentent aujourd'hui des taux de guérison croissants et des améliorations significatives du bien-être, même si une guérison n'est pas toujours possible. Le pronostic de la myopathie est donc extrêmement variable et individuel. De plus, à ce jour, les myopathies ne peuvent être traitées que de manière causale ou, selon le type, de manière majoritairement symptomatique.
Prévention
Les myopathies primaires sont héréditaires. La prévention n'est pas possible dans ce cas. Les myopathies secondaires peuvent être évitées par une détection et un traitement précoces de la maladie sous-jacente. Apport adéquat de nutriments et vitamines tel que vitamine D or sélénium peut prévenir de manière fiable les myopathies nutritives.
Suivi
Dans la plupart des cas de myopathie, le les mesures ou les options de suivi direct sont considérablement limitées. Pour cette raison, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce pour éviter l'apparition d'autres plaintes et complications. En règle générale, le condition ne peut pas guérir seul, donc un traitement par un médecin est toujours nécessaire. Plus tôt un médecin est consulté en cas de myopathie, meilleure est généralement l'évolution de la maladie, de sorte que le diagnostic précoce est au premier plan. En règle générale, les patients atteints de myopathie dépendent de la prise de divers médicaments. Une attention particulière doit être portée au dosage correct et à la consommation régulière. La plupart des malades dépendent d'examens réguliers et de contrôles par un médecin afin que d'autres tumeurs puissent être détectées à un stade précoce. Finalement, la myopathie conduit à une espérance de vie réduite du patient, bien que l'évolution ultérieure dépend beaucoup de la manifestation exacte de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la myopathie génétique, le traitement ne peut que soulager les symptômes et viser à améliorer la qualité de vie. Cela comprend une participation régulière à physiothérapie. Surtout avec gymnastique aquatique de très bons résultats pourraient être obtenus dans le domaine du renforcement musculaire. En général, un équilibre régime et une saine équilibre of stress ainsi que détente avoir un effet de soutien. Dans le cas d'une myopathie secondaire, la maladie sous-jacente peut être traitée et ainsi la faiblesse musculaire corrigée. Les personnes concernées doivent d'abord vérifier leur consommation de médicaments, alcool qualité stimulants. S'il y a une carence en nutriments, celle-ci peut être compensée par un régime. Il peut également être possible de démarrer un nutriment ciblé thérapie. Par exemple, l'apport de sélénium a été démontré pour aider à cette forme de faiblesse musculaire. Le sélénium est également recommandé comme complément à l'apport hormonal en cas de l'hypothyroïdie. Surtout dans le cas d'une maladie auto-immune existante, un mode de vie sain avec un sommeil suffisant, un apport hydrique et stress réduction (entraînement autogène, Yoga) est fondamentalement important. Étant donné que la myopathie est principalement héréditaire et que même les jeunes enfants présentent des symptômes, les parents des enfants atteints devraient demander conseil à un stade précoce ou chercher eux-mêmes un soutien dans un groupe d'entraide ou un soutien psychologique. . Les familles affectées peuvent également demander une aide au ménage auprès de la décomposition cellulaire fonds d'assurance.
